Choroby metabolismu - fenylketonurie

Fenylketonurie je poměrně vzácné genetické onemocnění, při kterém člověk není schopen metabolizovat fenylalanin - esenciální aminokyselinu, která je součástí bílkovin přijímaných ve stravě. Protože tělo nedokáže fenylalanin zpracovávat, hromadí se v krvi a tkáních mozku a poškozuje vývoj nervového systému.

Dědičná metabolická choroba

Fenylketonurie patří mezi takzvané dědičné metabolické poruchy. Tato onemocnění vznikají tehdy, jestliže v organismu chybí nebo je poškozen některý enzym zodpovědný za zpracování látek z potravy. Pokud některý z těchto enzymů není k dispozici, hromadí se nezpracovaná látka na určitých místech v těle.

Fenylalanin jako přirozená bílkovina

Je součástí všech přirozených bílkovin, a člověk ho může přijmout jedině v potravě. V běžné stravě člověka je fenylalanin přítomen prakticky všude a tak lidé s fenylketonurií musí pečlivě vybírat ty potraviny, kde je fenylalaninu co nejméně. Bílkoviny jsou však pro fungování organismu nesmírně důležité. Proto se pacientům v rámci nízkobílkovinné diety podávají speciální přípravky, které jim doplňují potřebné bílkoviny. Přibližně polovinu přijatého fenylalaninu metabolismus za normálních okolností využije na syntézu bílkovin a následně na tvorbu buněk a růst jednotlivých tkání těla. Druhá polovina se přeměňuje na tyrosin, který má stimulační účinky na mozkovou aktivitu a celkové povzbudivé účinky na organismus.

Výskyt onemocnění

V zemích Evropské unie je s tímto onemocněním diagnostikováno přibližně 35 000 lidí. V České republice je zaveden plošný screening novorozenců, který zaručuje včasný záchyt tohoto onemocnění a okamžité zahájení léčby.

Léčba fenylketonurie - celoživotní dieta

Úspěšná léčba fenylketonurie (PKU) se datuje od roku 1953, kdy německý dětský lékař Horst Bickel poprvé použil pro pacienty dietu se sníženým obsahem fenylalaninu.

Fenylketonurie je nevyléčitelné onemocnění

Doposud byla jedinou prevencí vážných zdravotních postižení dieta s vyloučením fenylalaninu. Lidé trpící fenylketonurií mají speciálně upravený jídelníček, který je zaměřen na jejich individuální poruchu vstřebávat fenylalanin. U některých lidí totiž může být do určité míry schopnost zpracovávat fenylalanin zachována. O pacienty s fenylketonurií se od dětství starají specialisté - pediatři, a u nich zůstávají v péči i po celý život. V současnosti se hledají nové terapeutické strategie, které se opírají o současné poznatky o fenylketonurii, jednou z nich je i genová terapie, která je však hudbou budoucnosti.

Následky nemoci

Lidé s fenylketonurií mají například zhoršenou krátkodobou paměť, poruchu schopnosti udržet pozornost a schopnosti plánování a organizace. Tito lidé mají vyšší pravděpodobnost vzniku deprese nebo úzkostné poruchy, zatímco například asociální chování se u nich vyskytuje velmi zřídka. Celoživotní dieta však snižuje riziko psychických problémů.