Odhalení vyývojové vady dítěte z krve matky

Screeningová metoda, díky níž je možné včas odhalit nejčastější genetické postižení plodu, nabízí genetické vyšetření plodu z krve matky. Jde o tzv. detekci volné (nebuněčné) DNA plodu, cirkulující v krvi matky, jejíž množství v průběhu gravidity narůstá a v patologickém množství se vyskytuje u geneticky poškozených plodů.

děti, těhotenství, vývojové vady, krev, vyšetření DNA

Neinvazivní metoda

Jedná se o neinvazivní prenatální test na zjištění tří nejčastějších chromozomálních poruch plodu jako je Downův, Edwardsův a Patauův syndrom. Díky ještě hlubší analýze DNA plodu z krve matky vědí nejnovější odhalit i další poruchy chromozomů. Získáte tak detailnější obraz o zdraví svého ještě nenarozeného dítěte.

12 syndromů

Test dokáže na základě DNA analýzy zachytit přítomnost 12 syndromů plodu, kromě jiných také například Turnerův, Klinefelterův nebo Prader-Williho syndrom. Na vyšetření postačuje 10 ml krve matky. Po odběru putuje vzorek do laboratoře, které zajistí její zpracování, analýzu a vyhodnocení výsledků. Ty následně těhotné ženě interpretuje lékař. Test je zaměřen na širší spektrum genetických poruch plodu, které jsou vázány na poruchy četnosti jednotlivých chromozómů nebo jejich částí. Indikace a interpretace výsledků test jsou odborně velmi náročné a vyžadují detailní znalosti prenatální genetické diagnostiky.

Jak to funguje?

Vyšetření vyžaduje náročné přístrojové vybavení a klade i vyšší nároky při hodnocení výsledků. "Je třeba přečíst a analyzovat mnohem větší počet fragmentů DNA plodu. Obrovský objem dat pro každý vzorek se zpracovává výkonným serverem pomocí pokročilých výpočetních algoritmů a vizuálních interpretačních nástrojů, které byly pro tento účel vyvinuty.

Amniocentéza

Všechny prenatální testy třeba hodnotit komplexně, spolu s výsledky biochemického screeningu a ultrazvuku. To je právě úkol gynekologů a genetiků, kteří nejlépe zdravotní stav svých pacientek znají a mohou jim doporučit vhodný postup zdravotní péče. Například pokud je riziko již z biochemického screeningu velmi vysoké a ultrazvuk signalizuje pravděpodobné postižení plodu, testy se ve všeobecně nedoporučuje absolvovat. Tehdy je pro těhotnou ženu vhodnější amniocentéza nebo odběr choriových klků.

Prenatální test není diagnostická metoda

Prenatální test z krve je možnost pro těhotné ženy, které se invazivnímu vyšetření chtějí vyhnout nebo jej úplně odmítají, ale zároveň chtějí vědět, zda jejich plod nebude mít některou z poruch. Jde o screeningové vyšetření, ne diagnostické! To znamená, že každý pozitivní výsledek je třeba ověřit i amniocentézou a odběrem choriových klků. Tuto metodu detekce volné DNA plodu v krvi matky nabízí na světě asi 1700 zařízení , ale jen 5 firem, z nichž tři jsou již zastoupeny i v České republice. ale bohužel nejsou hrazeny pojišťovnou. Jejich cena se pohybuje kolem 12-15 tisíc korun.

comments powered by Disqus


Podobné články


Výchova dítěte po rozvodu a nový přístup, kde oba rodiče jsou stále oporou

Děti rozvodem a rozchodem rodičů nejenže ztrácejí svůj svět, v němž měli oba rodiče, ale musí se často...
více...

Svačiny pro školáky, které jsou chutné, zdravé a rychlé

Děti vstávají brzy ráno do školy, kde se musí hodiny soustředit. Proto potřebují nejen vydatnou snídani, ale...
více...

Nechce si vaše dítě čistit zuby? Pomůže rituál!

Příčinou toho, že se malým dětem často kazí mléčné zoubky je nesprávná a nedostatečná péče. Je důležité...
více...

Jak vychovat dítě k tomu, aby bylo citlivé a slušné k ostatním lidem?

Když se děti naučí být empatičtí k druhým, je pravděpodobné, že z nich vyrostou šťastnější...
více...

Přání otěhotnět a síla psychiky

Pokud jednou začnou ženě tikat biologické hodiny, jen těžko se nechají umlčet. Ve snaze vyhovět tužbám svého...
více...

Císařský řez by měl být pouze ze závažných zdravotních důvodů, protože má svá rizika

Císařský řez, je operace, kterou se v 3. trimestru ukončuje těhotenství a porod. Je to jedna z nejstarších...
více...

Plenkový zánět kůže u kojenců a batolat

Plenková dermatitida patří k zvláštní formě chronické kontaktní dermatitidy, kdy se mechanické a chemické...
více...

Obezita dětí - problém celé rodiny

Není žádným tajemstvím, že dnešní generaci dětí se boj s nadváhou opravdu týká. Rozhodně je to problém...
více...

Proč jsou děti stále nemocné a obézní? Chybí jim pohyb!

Pamatujete si na své dětství, když jste si se svými kamarády dennodenně hráli na schovávanou, nechybělo...
více...

Jak zařídit pokoj pro studenta?

Dětský pokoj se zařizuje snadno. Stačí kvalitní postel a hlavně hračky, společníci malých dětí. Pár boxů...
více...