Odhalení vyývojové vady dítěte z krve matky

Screeningová metoda, díky níž je možné včas odhalit nejčastější genetické postižení plodu, nabízí genetické vyšetření plodu z krve matky. Jde o tzv. detekci volné (nebuněčné) DNA plodu, cirkulující v krvi matky, jejíž množství v průběhu gravidity narůstá a v patologickém množství se vyskytuje u geneticky poškozených plodů.

děti, těhotenství, vývojové vady, krev, vyšetření DNA

Neinvazivní metoda

Jedná se o neinvazivní prenatální test na zjištění tří nejčastějších chromozomálních poruch plodu jako je Downův, Edwardsův a Patauův syndrom. Díky ještě hlubší analýze DNA plodu z krve matky vědí nejnovější odhalit i další poruchy chromozomů. Získáte tak detailnější obraz o zdraví svého ještě nenarozeného dítěte.

12 syndromů

Test dokáže na základě DNA analýzy zachytit přítomnost 12 syndromů plodu, kromě jiných také například Turnerův, Klinefelterův nebo Prader-Williho syndrom. Na vyšetření postačuje 10 ml krve matky. Po odběru putuje vzorek do laboratoře, které zajistí její zpracování, analýzu a vyhodnocení výsledků. Ty následně těhotné ženě interpretuje lékař. Test je zaměřen na širší spektrum genetických poruch plodu, které jsou vázány na poruchy četnosti jednotlivých chromozómů nebo jejich částí. Indikace a interpretace výsledků test jsou odborně velmi náročné a vyžadují detailní znalosti prenatální genetické diagnostiky.

Jak to funguje?

Vyšetření vyžaduje náročné přístrojové vybavení a klade i vyšší nároky při hodnocení výsledků. "Je třeba přečíst a analyzovat mnohem větší počet fragmentů DNA plodu. Obrovský objem dat pro každý vzorek se zpracovává výkonným serverem pomocí pokročilých výpočetních algoritmů a vizuálních interpretačních nástrojů, které byly pro tento účel vyvinuty.

Amniocentéza

Všechny prenatální testy třeba hodnotit komplexně, spolu s výsledky biochemického screeningu a ultrazvuku. To je právě úkol gynekologů a genetiků, kteří nejlépe zdravotní stav svých pacientek znají a mohou jim doporučit vhodný postup zdravotní péče. Například pokud je riziko již z biochemického screeningu velmi vysoké a ultrazvuk signalizuje pravděpodobné postižení plodu, testy se ve všeobecně nedoporučuje absolvovat. Tehdy je pro těhotnou ženu vhodnější amniocentéza nebo odběr choriových klků.

Prenatální test není diagnostická metoda

Prenatální test z krve je možnost pro těhotné ženy, které se invazivnímu vyšetření chtějí vyhnout nebo jej úplně odmítají, ale zároveň chtějí vědět, zda jejich plod nebude mít některou z poruch. Jde o screeningové vyšetření, ne diagnostické! To znamená, že každý pozitivní výsledek je třeba ověřit i amniocentézou a odběrem choriových klků. Tuto metodu detekce volné DNA plodu v krvi matky nabízí na světě asi 1700 zařízení , ale jen 5 firem, z nichž tři jsou již zastoupeny i v České republice. ale bohužel nejsou hrazeny pojišťovnou. Jejich cena se pohybuje kolem 12-15 tisíc korun.

comments powered by Disqus


Podobné články


Dětská matrace, to není malá verze matrace pro dospělého

Výběr matrace není třeba brát na lehkou váhu, zvlášť když se jedná o matraci pro miminko a dítě ve vývinu....
více...

Špenát zvyšuje fyzickou sílu, udržuje štíhlou linii a chrání zdraví plodu

Špenát jsme jako děti nenáviděly a hojně ho vracely na talířích ve školních jídelnách. Chyba nebyla v nás,...
více...

Opalování a potřeba vitaminu D

Opalování a pobyt venku v létě má svá rizika. Sluneční paprsky jsou příjemné, zlepšují náladu, ale... Je zde...
více...

Hormon lásky redukuje váhu a posiluje charitativní cítění

Hormony lásky pomáhají ke spokojenému životu a dokonce i ke štíhlejší postavě. Nevěříte? Poradíme vám,...
více...

Jak přečkat dlouhou zimu ve skvělé náladě?

Zima je už docela dlouhá a ještě v našem podnebí nějaký čas pobude. Dochází vám energie a na dovolenou...
více...

Do školy a školky potřebují děti kvalitní přezůvky, doma je zdravější, když běhají bosy!

Také patříte k rodičům, kteří neustále běhají za svými dětmi s přezůvkami v ruce, ve snaze, aby se obuly...
více...

Jak se pečovat o malé děti s minimem chemie?

Žijeme v době, kdy je a není těžké žít v těsném soužití s přírodou a přitom jí neškodit. Ale můžeme...
více...

Zákeřný RS virus ohrožuje malé děti

Stále častěji vídáme, že chodí do škol a školek lehce i hůře nachlazené děti. Rodiče se bojí o pracovní...
více...

Očkování, které nebolí a bojuje proti nebezpečnému průjmu u dětí

Malé děti často trpí průjmy, které mohou nastat třeba po dietních chybách, ale je zde i závažnější forma,...
více...

Děti, které nerostou a přibývají na váze, mají vysokou hladinu cholesterolu

Hladina cholesterolu se standardně měří u lidí, starších padesáti let. Proto je nejen zajímavé, ale především...
více...