Odhalení vyývojové vady dítěte z krve matky

Screeningová metoda, díky níž je možné včas odhalit nejčastější genetické postižení plodu, nabízí genetické vyšetření plodu z krve matky. Jde o tzv. detekci volné (nebuněčné) DNA plodu, cirkulující v krvi matky, jejíž množství v průběhu gravidity narůstá a v patologickém množství se vyskytuje u geneticky poškozených plodů.

děti, těhotenství, vývojové vady, krev, vyšetření DNA

Neinvazivní metoda

Jedná se o neinvazivní prenatální test na zjištění tří nejčastějších chromozomálních poruch plodu jako je Downův, Edwardsův a Patauův syndrom. Díky ještě hlubší analýze DNA plodu z krve matky vědí nejnovější odhalit i další poruchy chromozomů. Získáte tak detailnější obraz o zdraví svého ještě nenarozeného dítěte.

12 syndromů

Test dokáže na základě DNA analýzy zachytit přítomnost 12 syndromů plodu, kromě jiných také například Turnerův, Klinefelterův nebo Prader-Williho syndrom. Na vyšetření postačuje 10 ml krve matky. Po odběru putuje vzorek do laboratoře, které zajistí její zpracování, analýzu a vyhodnocení výsledků. Ty následně těhotné ženě interpretuje lékař. Test je zaměřen na širší spektrum genetických poruch plodu, které jsou vázány na poruchy četnosti jednotlivých chromozómů nebo jejich částí. Indikace a interpretace výsledků test jsou odborně velmi náročné a vyžadují detailní znalosti prenatální genetické diagnostiky.

Jak to funguje?

Vyšetření vyžaduje náročné přístrojové vybavení a klade i vyšší nároky při hodnocení výsledků. "Je třeba přečíst a analyzovat mnohem větší počet fragmentů DNA plodu. Obrovský objem dat pro každý vzorek se zpracovává výkonným serverem pomocí pokročilých výpočetních algoritmů a vizuálních interpretačních nástrojů, které byly pro tento účel vyvinuty.

Amniocentéza

Všechny prenatální testy třeba hodnotit komplexně, spolu s výsledky biochemického screeningu a ultrazvuku. To je právě úkol gynekologů a genetiků, kteří nejlépe zdravotní stav svých pacientek znají a mohou jim doporučit vhodný postup zdravotní péče. Například pokud je riziko již z biochemického screeningu velmi vysoké a ultrazvuk signalizuje pravděpodobné postižení plodu, testy se ve všeobecně nedoporučuje absolvovat. Tehdy je pro těhotnou ženu vhodnější amniocentéza nebo odběr choriových klků.

Prenatální test není diagnostická metoda

Prenatální test z krve je možnost pro těhotné ženy, které se invazivnímu vyšetření chtějí vyhnout nebo jej úplně odmítají, ale zároveň chtějí vědět, zda jejich plod nebude mít některou z poruch. Jde o screeningové vyšetření, ne diagnostické! To znamená, že každý pozitivní výsledek je třeba ověřit i amniocentézou a odběrem choriových klků. Tuto metodu detekce volné DNA plodu v krvi matky nabízí na světě asi 1700 zařízení , ale jen 5 firem, z nichž tři jsou již zastoupeny i v České republice. ale bohužel nejsou hrazeny pojišťovnou. Jejich cena se pohybuje kolem 12-15 tisíc korun.

comments powered by Disqus


Podobné články


Alkohol je třeba zařadit do slovníku dětí, ale jen tam by měl dlouhá léta i zůstat!

Přestože konzumace alkoholu dětmi a mladistvými v naší republice lehce klesla, stále je konzumace alkoholu u této...
více...

Alkohol není pro těhotné! Neriskujte ani svátečním přípitkem!

Alkohol není pro těhotné ženy a děti! A pokud si myslíte, že vaše ještě nenarozené miminko si libuje, když mu...
více...

Postižené dítě je třeba citlivě rozvíjet a neustále rehabilitovat

Zdravotní postižení u dítěte znamená pro rodiče obrovské nasazení. Pro postižené dítě je nezbytná zejména...
více...

Vozíte děti do školy autem? Ničíte jim zdraví a zkracujete život!

Také patříte mezi ty rodiče, kteří v rámci nestíhání vozí své děti do školy autem? Zamyslete se! Dětem...
více...

Chcete miminko? Uklidněte se, změňte životosprávu a přestaňte počítat!

Nemůžete otěhotnět? Snížená plodnost je problém, který bohužel není v současné době ničím ojedinělým....
více...

Jak správně rozvíjet řeč a schopnosti malého dítěte?

Dítě nestačí jen porodit, ale také je třeba aktivně mu pomáhat při vývoji. A během vývoje dítěte se...
více...

Jak pomoci dítěti zhubnout, a přitom ho netrápit dietami?

Obézních dětí přibývá, a nejen dětští lékaři proto bijí na poplach. Obezita u dětí stoupá každým rokem....
více...

Předčasná puberta je třeba odborně vyšetřit a léčit

Moderní a uspěchaná doba s sebou přináší i to, že děti dříve dospívají. A to v průměru o celý rok,...
více...

Odběr plodové vody je nebolestivá metoda, která odhalí vývojové vady plodu

Odběr plodové vody je vyšetření, kterého se budoucí maminky obávají. Je to však zcela bezpečná metoda pro...
více...

Výchova dítěte po rozvodu a nový přístup, kde oba rodiče jsou stále oporou

Děti rozvodem a rozchodem rodičů nejenže ztrácejí svůj svět, v němž měli oba rodiče, ale musí se často...
více...